biomedicina slovenica

"Kromosom X" : 13

  1. Kunčnik Vesna; Erjavec Škerget Alenka; Stangler Herodež Špela; Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Odkrivanje sindroma fragilnega kromosoma X na osnovi tehnologije PCR pri moški populaciji iz severovzhodne Slovenije
    [Detection of fragile X syndrome based on PCR technology in the male population of north-eastern Slovenia]
    2012 ►
  2. Tommasini A; Vatta S; Lepore L; Taddio A; Granzotto M; Valencic E; Piscianz E; Ferrara F; Ventura A
    Immunodysregulation with polyendocrinopathy and enteropathy X-linked: the history of the disease from the care of a patient
    [Na kromosom X vezana imunska disregulacija s poliendokrinopatijo in enteropatijo: zgodovina bolezni glede na oskrbo bolnika]
    2008 ►
  3. Debeljak M; Trebušak-Podkrajšek K; Aplenc R; Jazbec J
    A case study of X-linked lymphoproliferative disease - a patient with a novel SH2D1A gene mutation
    [Prikaz primera bolnika z na kromosom X vezano limfoproliferativno boleznijo z novo mutacijo v genu SH2D1A]
    2008 ►
  4. Haložan Katja; Marčun-Varda Nataša; Gregorič Alojz
    Alportov sindrom
    [Alport syndrome]
    2007 ►
  5. Verovnik Franc
    Klinični potek in zdravljenje Fabryjeve bolezni pri treh bolnikih pred uvedbo nadomestnega encimskega zdravljenja
    [Clinical course and management of Fabry disease in three patients before the introduction of enzyme replacement therapy]
    2006 ►
  6. Vujkovac Bojan; Šabovič Mišo; Verovnik Franc; Benko Davorin; Cokan Andreja; Špegel Milan; Kotnik Jožica; Kotnik Franc; Rubin Ivo; Hughes Derralyn A
    Priporočila za odkrivanje in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Sloveniji
    [Recommendation for diagnosis and treatment of Fabry's disease in Slovenia]
    2006 ►
  7. Debeljak Maruša; Benedik-Dolničar Majda; Strmecki Lana
    Genska diagnostika hemofilije A
    [Genetic diagnostics of hemophilia A]
    2004 ►
  8. Leonardis Lea; Zidar Janez; Peterlin Borut
    Bolezen Charcot-Marie-Tooth
    [Charcot-Marie-Tooth disease]
    2003 ►
  9. Writzl Karin
    Delecija v genu NEMO pri bolnikih z inkontinenco pigmenta
    2002 ►
  10. Verovnik Franc
    Fabryjeva bolezen - pomankanje alfa-galaktozidaze A - problem različnih vej medicine
    [Fabry's disease: alpha-galactosidase A deficiency - multidisciplinary disorder]
    2000 ►
  11. Peterlin B; Podrumac B; Stirn B
    Inkontinenca pigmenta: klinične in genetske značilnosti
    [Incontinentia pigmenti: clinical and genetic aspect]
    2000 ►
  12. Korošec Marko; Meznarič-Petruša Mija; Peterlin Borut; Zidar Janez
    Prikaz dveh bolnikov (bratov) z bulbospinalno mišično atrofijo
    [Bulbospinal muscular atrophy - a case report on two patients (brothers)]
    1999 ►
  13. Strmecki L; Benedik-Dolničar M; Komel R
    Določanje informativnosti za intragenski označevalec polimorfizma Bcl I in prenatalna diagnostika hemofilije A pri slovenski populaciji
    [Determination of informativity for the intragenic polymorphic marker Bcl I and prenatal diagnosis of hemophilia A in Slovenian population]
    1995 ►


New search      Comments      Top of page Institute for Biostatistics and Medical Informatics